Dear friends,

果仔來簡單介紹罕見疾病基金會,一起來更認識這個機構,
讓我們的行動,更有一份深層的認同與使命感。

花點時間,把這文章介紹看完,也花點時間,想想如果是
自己或是自己的家人,罹患了這樣的罕見疾病,
我們的生活會有怎樣的不便?我們需要什麼樣的協助?
以及我們希望別人怎麼來看待我們?

什麼是罕見疾病?
簡單地說,罕見疾病指的就是盛行率低、少見的疾病。
較為人熟知的罕見疾病包括:苯酮尿症、重症海洋性貧血、
成骨不全症(玻璃娃娃)、黏多醣症(黏寶寶)、
脊髓性小腦萎縮症(就是大家熟悉的"一公升的眼淚")等,
這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等,
更有一些罕見疾病,在全世界僅有數個病例,你我都鮮少聽聞。

罕見疾病的病因?
大部分的罕見疾病主要成因是基因發生缺陷,導致先天性的疾病,
而基因缺陷,有些是突變而來的,有些是遺傳而來的。
然而也有部分的罕見疾病,還沒有發現確實的致病原因。

誰可能得到這樣的疾病?
一般人由於對於罕見疾病缺乏認識,總認為事不關己。
事實上,罕見疾病機率雖低,卻是每一個新生命誕生
都需要面對承擔的風險。人體約有三萬五千個基因,
如果婚孕的男女,雙方碰巧擁有同一隱性致病基因,
或是某一方家族有病史,或是基因偶發地產生突變,
下一代都可能會出現基因異常的罕見疾病。

罕見疾病的治療?
罕見疾病不一定是「無藥可救」的病!
大部分的罕見疾病,若能及早發現,可避免造成患者心智障礙、
發展遲緩等較為嚴重後果。
由於治療藥物與特殊營養品研發製造需要大量經費,
但是使用人數過少,廠商在利潤的考慮下,往往不願投入開發、製造或引進。
因為罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒,
所以他們所需治療藥物與特殊營養品又被稱作「孤兒藥」。
我國已通過「罕見疾病防治及藥物法」,由政府補助罕見疾病病患
維生所需的藥物及特殊營養品,這可是全世界各國第五個罕見疾病專屬法案哦!

罕見疾病的預防?
及時透過適當的檢查診斷,減低每一個新生命發生遺憾的可能性,
是你我都能作得到的!
基金會建議採取罕見疾病的三道防治措施──
一、 結婚或懷孕前的健康檢查。
二、 針對一般性產檢發現異常,或是已知具有家族遺傳病史的產婦,
在懷孕期六個月內進行產前遺傳診斷。
三、 新生兒餵奶滿24小時後,進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

罕見疾病的種類?
請參見 http://www.tfrd.org.tw/rare/type.php?kind_id=18
可以發現,還有許多疾病,是政府尚未公告的,這些尚未公告的疾病,
可能就無法享有相關政策與福利的保障。所以,在積極倡導政府盡速
審查通過之前,這些疾病患的需要,將由基金會來協助服務。

罕見疾病的現況,以及基金會發揮怎樣的功能?
過去,罕見疾病患者大多為社會中的弱勢族群,其在醫療、藥物、生活及安養照護上,
一直未受到政府及社會大眾的重視,有感於此,基金會積極投入「罕見疾病防治及藥物法」
的催生,在醫界、學會、立法委員等的多方幫助與配合下,立法院終於於2000年立法
三讀通過「罕見疾病防治及藥物法」,並陸續公布「罕見疾病防治及藥物法施行細則」、
「罕見疾病醫療補助辦法」「罕見疾病藥物專案申請辦法」、
「罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵辦法」等。

罕病法實施六年多以來,截至2006年10月,共公告141項161種罕見疾病,
通報至國民健康局的罕見疾病個案為2636人(統計至2006年10月,含未公告病類)。
而綜合政府通報、基金會資料庫所掌握以及各病友團體所提供的資料來推估罕見疾病人數
將近4300人

目前行政院衛生署已陸續成立「罕見疾病藥物物流中心」、「罕見疾病特殊配方營養品
供應窗口」、「罕見疾病國際醫療合作代行檢驗服務方案」及在
北、中、南、東設置「遺傳諮詢中心」等,
期望能提供罕病患者更完善的照護服務。

(以上資料整理自財團法人罕見疾病基金會網站 http://www.tfrd.org.tw
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果仔結語:

很多朋友邊看一公升的眼淚,一邊心疼著劇中的女主角,還有這個家庭。
但是很多時候,現實的狀況並不如劇情來得夢幻(母親剛好是保健師,
父親是個有責任感的人,弟妹都很懂事也體貼,女主角就算臥病在床,
眼睫毛依然飛翹,遇到的是大醫院裡有使命感的醫師,還有合宜的社會
福利機構來提供養護與教育的協助。)

說真的,世界沒有這麼美好,就算不是罕見疾病,光是普通的感冒併發症,
有時候都會對個人,甚至整個家庭,帶來經濟也好、照顧也好、生活也好..
莫大的壓力。

但不幸的是,罕見疾病帶來的是長時間各方面的需求,一但這些需求
無法被滿足,將會衍伸出許多壓力、問題。連帶的將整個以病患為
中心的連結體系,都將被拉入沉重的生活情境中。

如果有能力,哪個父母不願意照顧自己的孩子?意願的部份是肯定的,
但是能力的部份呢?對於疾病的認識、對於患者的照顧(日間照護、醫療補助)
難不成為了照顧病患,全家就要陷入經濟的危機,而喘不過氣?
這些需求,誰能來提供滿足的協助?

就算有能力了,但是能照顧多久時間?當父母年老了,有心卻無力了,
誰能接手呢?

罕見疾病基金會凝聚了病患家屬的力量而成立,
從認知的層面、互助的層面切入,進而開始在政策層面進行倡導,
讓需求被看見,不因人數少,而被視為理所當然的忽略,這是基本人權。
有權去爭取基本的生活品質,爭取被合理的對待,爭取人本的尊嚴。
在許多層面上,成立的這些年來開花結果。但相信還有許多部分,
他們,應該說我們,還有很長一段路要走。

各盡其力,做些事情。

這就是我們今年要擁抱的--罕見疾病基金會。

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